• თბილისი
  • 16°C
  • 03 აპრილი, 2020
article

ნანა ტატიშვილი: „დღეს მსოფლიოში რევოლუციური წინსვლა გვაქვს“

სპინალურ კუნთოვანი ატროპიით დაავადებულ პაციენტებს მკურნალობის შანსი ეძლევათ, რისთვისაც სახელმწიფოს თანადგომა აუცილებელია

თებერვლის ბოლოს, მსოფლიომ იშვიათი დაავადებების  დღე აღნიშნა, რომელსაც საქართველო წელსაც შეუერთდა. გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (GeRaD)   2020  წლის პრიორიტეტად  იშვიათ დაავადება - სპინალურ კუნთოვანი ატროფია (სკა) დაასახელა.

ცნობისათვის,  სპინალური კუნთოვანი ატროფია  (სკა)  მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

დაავადების სიმძიმესა და მკურნალობის მიმართულებით დღეს არსებულ პრობლემებზე, როგორიცაა სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის (სკა), როგორც დაავადების მართვის საკითხები, მკურნალობის მნიშვნელობა, მისი  ხელმისაწვდომობისა და  მხარდაჭერის აუცილებლობა გვესაუბრება საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი ნანა ტატაშვილი.

  „წლების წინ აღნიშნული დაავადება ითვლებოდა სიცოცხლისთვის საშიშად, არ არსებობდა მსოფლიოში მისი მედიკამენტოზური მკურნალობა, 3-4 წელია მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა დაავადების სამკურნალო პრეპარატები, რომლებიც ჩვენ გვპირდება პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ჯანმრთლების ხარისხის გაუმჯობესებას.  წელს იმედი მიეცა საქართველოსაც და სულ მალე დაავადების სამკურნალო საშუალება ხელმისაწვდომი საქართველოშიც იქნება. თუმცა საკმაოდ ძვირადღირებული მკურნალობაა და შესაბამისად, აუცილებლია სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსური თანადგომა და მხარდაჭერა,“ - აღნიშნავს საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი,  პროფესორი ბავშთა ნევროლოგი  ნანა ტატაშვილი.

როგორც ექიმი განმარტავს მსოფლიოში 2016 წლამდე სკა-ს მკურნალობა არ არსებობდა, საქართველოში კი დღემდე არ არის ხელმისაწვდომი. მსოფლიოში უკვე 2 მედიკამენტია დარეგისტრირებული სკა-ს სამკურნალოდ და 2020 წელს მესამე პრეპარატის რეგისტრაციასაც ელოდებიან. ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს.

-        ქ-ნო ნანა, მაინც რა იწვევს სპინალურ კუნთოვან ატროფიას?

-        სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა)  ეს არის დეგენერაციული პროგრესირებადი დაავადება, რომელსაც გააჩნია რამდენიმე ფორმა და ის იწყება სხვადასხვა ასაკის დროს. მისი  გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება.  SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული.

-        დაავადების რამდენ ტიპს განასხვავებენ?

-         განასხვავებენდაავადების  4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე  მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა,  აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2  ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში.  ტიპი 4   ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.

-        პირველადი ნიშნები როგორია?

-        ყველაზე მძიმე არის ყველაზე ადრეულ ასაკში დაწყებული - დაბადებიდან პირველი 6 თვემდე პერიოდი და გამოვლინებული კლინიკური ნიშნები,  როდესაც ბავშვი ფაქტობრივად,  ვერ მოძრაობს, უჭირთ სუნთქვა და აშ

-        დღეს როგორ ხდება მკურნალობა, ცნობილია, იმის გამო რომ პრეპარატი არ არსებობდა ბავშთან სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ აღევატებოდა 1-1,6 წელს?

-        დღეს მსოფლიოში რევოლუციური წინსვლა გვაქვს. 2016 წლის დეკემბერში მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა პირველი მედიკამენტი, რომელიც გამოიყენება ბევრ ქვეყანაში, თუმცა ეს მედიკემანტები, რომლებიც წარმოადგენენ გენეტიკური საფუძველის მქონე მედიკამენტებს,  საკმაოდ ძვირადღირებულია, მაგრამ მათი დახმარებით ერთის მხრივ,  მოხდა პაციენტების სიცოცხლის გახანგრძლივება, მეორეს მხირვ, აპარატულ სუნთქვაზე ანუ დამოუკიდებელი სუნთქვის პერიოდის გაგრძელება, და ზოგიერთ ბავშვს რომელსაც არ ჰქონდათ შანსი ამ მედიკამენტების გაჩენამდე, დამჯდარიყო და რამდენიმე ნაბიჯი გადაედგა დამოუკიდებლად, ახალმა მედიკამენტებმა ეს შესაძლებელი გახადა.    

-        რამდენად ხელმისაწვდომია ეს მედიკამენტი საქართველოში?

-        ინოვაციური მედიკამენტები, ჯერჯერობით საქართველოში ხელმისაწვდომი არ არის. თუმცა გვეიმედება რომ ისინი ჩვენთანაც შემოვა, საკმაოდ, ძვირადღირებულია ამიტომ სახელმწიფოს ხელშეწყობა აუცილებელია, რათა პაციენტებისთვის ის იყოს ხელმისაწვდომი. ამ ეტაპზე საქართველოში მკურნალობა ეფუძნება სხვადასხვა სპეციალისტების (ფიზიკური თერაპევტი, ოკუპაციური თერაპევტი, ორთოპედი, ნევროლოგი) გუნდურ მეთვალყურეობას, რეაბილიტაციას. კონტრაქტურების პრევენციას, ფიქსირებული კონტრაქტურების შემთხვევაში მოწოდებულია ქირურგიული მკურნალობა.


თეგები :